顧臨把系統關掉,又重新看了一遍唐岳發過來的病例,確定暫時沒什麼需要補充的,這才合上電腦去休息。
第二天上午,顧臨剛到兒科沒多久,唐岳的消息就來了。
一共兩張圖。
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第一張是病理結果。
【十二指腸黏膜固有層可見大量泡沫樣巨噬細胞。】
【PAS染色陽性。】
第二張則是剛出來的PCR報告。
【Tropheryma whipplei:陽性。】
和昨天說的對上了。
下一秒,唐岳的消息又跳了出來。
【顧醫生,神了!】
怎麼感覺這人現在說話越來越不正經了?
緊接著,謝承安也發來了一句。
【唐主任今天早上拿到病理結果以後,在辦公室坐了五分鐘。】
顧臨這下真有點好奇了。
【為什麼?】
謝承安發了個憨笑的表情。
【大概是在反思昨天全院會診兩個小時到底討論了什麼。】
唐岳顯然就在旁邊,很快就加入了聊天。
【謝主任!】
隔著屏幕,顧臨都能想像到唐岳現在是什麼表情。
幾秒以後,唐岳單獨給顧臨發來一條消息。
【後面的治療我們已經重新調整了,心外也會繼續評估主動脈瓣。】
【昨天謝了。】
這句話倒是正經了不少,就是看上去有些扭捏。
顧臨怕他多想,回復得也簡單。
【客氣。】
顧臨他剛收起手機,趙國峰就拿著一份病歷從外面走了進來。
「顧臨。」
「趙主任。」
趙國峰把手上的病歷夾遞給他。
「跟我去看個孩子。」
「什麼情況?」
「九歲,男孩,反覆發熱兩年多,身上隔一段時間就會出現這種東西。」
趙國峰伸手在自己小腿上比劃了一下。
「紫紅色的一片一片,皮膚科之前說像網狀青斑。」
「去年開始血壓也高,前前後後住過好幾次院。」
顧臨翻病歷的動作停了停,趙國峰把後面的情況告訴他。
「去年有過一次右側肢體無力,磁共振發現小面積腦梗死,前兩個月又出現了。」
九歲,兩次腦梗。
顧臨很快翻到了影像報告,確實都是小血管分布區的缺血灶。
再往前,是這兩年的檢查。
炎症指標反覆升高,血小板偏低,輕度貧血,ANA陰性,ANCA陰性,補體沒有特別明顯的異常。
感染相關檢查也做了一大堆,基本都沒找到能解釋全程的結果。
顧臨越看越覺得有意思,他問趙國峰。
「之前幾次住院,風濕免疫科主要按哪個方向考慮?」
「血管炎。」
趙國峰對這些病史早已爛熟於心。
「結節性多動脈炎、還有其他系統性血管炎都考慮過。」
「用過糖皮質激素,免疫抑制劑也調整過幾次。」
「用藥以後發熱和皮疹能緩解一陣,但是過段時間還會再出現。」
趙國峰說到這裡,順手把這次的急診記錄翻出來。
「這次是昨天晚上又開始發熱,早上突然說左手沒力氣,好在十幾分鐘以後緩過來了。」
兩個人說話間已經到了病房,孩子靠在床頭,年紀不大,人卻挺安靜。
褲腿往上卷了一截,小腿外側能看到一片紫紅色的網狀花紋。
趙國峰先過去問了幾句今天的感覺,又讓他抬手、握拳,簡單查了一遍神經系統。
左手現在力量基本正常。
顧臨站在旁邊,視線落在那片網狀青斑上。
就在這時,消失了一晚上的系統再次出現。
【檢測到複雜多系統病例,醫學全域推演啟動。】
下一秒,顧臨眼前多出了一條時間軸。
【6歲:反覆不明原因發熱。】
【7歲:出現網狀青斑、下肢疼痛。】
【8歲:高血壓、首次缺血性卒中。】
【9歲:第二次缺血事件、貧血、血小板減少。】
緊接著,幾個原本分散的異常被系統重新歸到了一起。
【血管:早發性小血管缺血事件、皮膚血管炎表現。】
【炎症:反覆炎症反應。】
【血液:貧血、血小板減少。】
【免疫:常規自身抗體證據不足。】
下面很快出現了一條新的推演方向。
【建議優先考慮:單基因炎症性血管病。】
【重點驗證通路:ADA2相關。】
顧臨看到ADA2,之前已經隱約想到的那個診斷一下清晰起來。
ADA2,全稱腺苷脫氨酶2。
這種酶和血管內皮穩定以及免疫調節有關。
一旦因為基因缺陷導致活性嚴重不足,就可能出現反覆血管炎、網狀青斑、早發性腦卒中。
部分患者還會伴隨貧血、血小板減少等血液系統異常。
對應的疾病就是:腺苷脫氨酶2缺乏症。
DADA2。
顧臨沒有急著開口,又重新把孩子以前的資料看了一遍,越看越像。
趙國峰注意到他一直在翻前面的病歷,有些好奇的問了一句。
「想到什麼了嗎?」
顧臨頓了頓,說道。
「趙主任,這個孩子以前查過ADA2活性嗎?」
趙國峰愣了一下。
「ADA2?」
顧臨點點頭,開口說出自己的判斷。
「我有點懷疑腺苷脫氨酶2缺乏症。」
趙國峰重新看了一遍孩子這幾年的病史,很快把那幾個關鍵點串了起來。
「你是因為兩次腦梗和網狀青斑?」
「還有發病年齡。」
顧臨把病歷里的幾項異常指給他看。
「發病年齡很早,反覆炎症、網狀青斑、高血壓,再加上兩次缺血性卒中和血細胞減少。」
「而且常規免疫學檢查始終缺乏足夠的支持。」
趙國峰越聽表情越震驚。
「之前確實沒往這個方向查。」
他直接轉頭對旁邊的醫生說道:
「把風濕免疫和神經科叫過來,再聯繫檢驗和遺傳那邊,查ADA2酶活性,同時送基因檢測。」
趙國峰拿著病歷,又看了一遍顧臨剛才指出的幾個時間點。
如果最後真的是DADA2,這孩子前面兩年治療效果一直反反覆覆的原因,也算是有結果了。
想到這,他又有些牙酸。
「這個病這麼少見,你怎麼想到的?」
顧臨錯開趙國峰的視線,這個問題怎麼又來了?
他總不能說系統剛剛在自己眼前把所有線索重新排了一遍吧,這多不好。
顧臨想了兩秒,非常自然地說道:
「剛好以前看過類似病例。」
趙國峰盯著他,冷哼一聲。
「又是剛好?」
顧臨表情非常無辜,甚至還有些疑惑的攤了攤手。
「對啊。」
見趙國峰隱隱約約流露出來的羨慕之情,顧臨面不改色的補充,算是一個小小的安慰。
「醫學文獻看得多,總會碰見幾個。」
趙國峰:「……」
啥意思,這是說他文獻看得少?