「知硯啊,怎麼回事?」
何東方的表情十分嚴肅。
跟方知硯搭檔這麼長時間,他從來都沒見過方知硯拉著自己走到旁邊,然後去解釋患者病情的時候。
因為大部分情況下,其實江安市這種小地方,是不會出現什麼太過於兇險,麻煩的病症。
所以很多病,其實方知硯都能夠直接處理,不存在什麼治不好。
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但現在不一樣了。
人家是慕名而來,這種病,本身就不可能出現在江安市中醫院這種小地方。
聽著何東方的話,方知硯沉默了一下,緩緩開口道,「這種病,目前世界上還沒有相關報導。」
「屬於一種基因突變的疾病,很麻煩,也不存在特效藥。」
話音落下,何東方有些不可思議地看著面前的方知硯。
世界上還沒有相關報導?什麼意思?那你又是怎麼知道的?
方知硯沒說話,在腦海之中仔細思索著相關訊息,試圖用一個順暢合理的方式來給何東方解釋。
這種病,三年後首次全球報導。
當然,不是說在此之前沒有人生病,而是很多人都是誤診,並沒有確定這種病症的存在。
因此大多數情況下,都是當成了再生障礙性貧血,普通免疫低下,肺結核一類的病症在治療。
但此刻,他肯定不能這麼說。
思索再三,方知硯認真地開口道,「何主任,我覺得患者所出現的這個病,是一種基因缺陷病里最經典的分型,罕見先天性骨髓衰竭+原發性免疫缺陷病。」
「基因?」
聽到這兩個字,何東方的腦子炸了一下。
只要涉及基因這個詞彙,別說是江安市中醫院了,就算是國內,都鮮少有醫院可以針對這個情況發表言論了。
因為這個時間段,基因測序技術尚未普及,國內根本不存在類似的檢查方式。
可方知硯又是怎麼知道的?
何東方一臉疑惑地看著面前的方知硯,從他的身上,何東方有了一種熟悉感。
就好像當初這小子一個個逆天的手術療法展現出來,找自己背鍋一樣。
現在他嘴裡蹦出來的一個詞彙,又是如此的生僻。
這又是他在網上或者書籍裡面學到的?
何東方很不解,但他並未詢問方知硯如何知道的,只是詢問著病情,能不能治療。
「這種病症的致病基因,是三號染色體GATA2基因突變,常染色體顯性遺傳,也有部分自發突變無家族史病例。」
「GATA2是造血幹細胞關鍵調控基因,突變後骨髓造不出單核細胞,NK細胞,B淋巴細胞,樹突狀細胞,免疫系統大面積缺損。」
「你看這幾個檢查報告上面,單核細胞幾乎消失,B淋巴細胞,NK細胞顯著偏低,這都是確診關鍵。」
「想要治療,可以,但是很難。」
「保守治療,就是針對性滅殺特徵致病菌,然後防控感染,但並不能根治,而且先前軍部醫院就是這麼處理的,現在還複雜了,還是一種近乎報復性的復發。」
「第二種根治辦法,那就是異基因造血幹細胞移植。」
話音落下,何東方眼前一亮。
「這個可以啊,這個之前你不就是救了一個患者嗎?」
方知硯點頭,自然知道這一點,因為捐贈的就是自己的那個二姐。
但,難點也很多。
首先,國內幾乎沒有針對本病歷的骨髓移植經驗。
其次,時間來不及,患者已經惡化到了這個地步,根本沒辦法讓方知硯先使用超長療程抗MAC抗生素方案,無法穩定病情。
而且,患者也沒有時間等待尋找到願意捐贈的人。
最後,也是最重要的一點。
目前世界範圍內,都沒有成熟的基因測序技術,根本查不出病因。
方知硯現在能夠根據臨床表現猜測病情,可你選擇捐贈人的時候,首先肯定是優先健康兄弟姐妹。
但關鍵在於,這個病是有家族遺傳可能的。
沒有成熟的技術去判斷兄弟姐妹或者家屬是否幹細胞正常。
萬一移植了以後,捐贈人自己也攜帶這個病症,那就徹底無力回天了。
方知硯耐心解釋著。
聽到這話,何東方的臉色也一點點難看起來。
沒想到,萬萬沒想到,自己的同學,竟然碰上了這麼嚴重的病例。
還真是世事無常啊。
何東方揉了揉眉心,有些唏噓地開口道,「怎麼會這樣呢?」
「以前他當我同桌的時候,還天天嘻嘻哈哈跟我開玩笑,我倆菜都是吃得同一碗,怎麼就變成這樣了呢?」
「那現在,要跟患者保密嗎?」
何東方嘆了口氣,眼神有些無助地看著方知硯。
很明顯,雖然他輕描淡寫地說這位只是他的一個同學,但關係肯定還不錯。
不然的話,不會有這麼一種傷心的表情。
而且此刻他的表情,著實是讓方知硯有些不知道說什麼。
你也是醫生,你問我需不需要保密嗎?
這是不是不太對勁兒啊?
方知硯嘆了口氣,隨後輕聲道,「主任,我也不知道,但是說不說的,好像都不影響接下來的情況。」
見方知硯說的話有些凝重,何東方也是嘆了口氣。
他拍了拍方知硯的肩膀,然後帶著他往病房裡面走去,「怎麼說呢?你進去說吧,我幫忙勸勸。」
「不管怎麼說,現在情況還是說清楚吧。」
「嗯。」
方知硯沒有廢話,跟著何東方進入病房。
而此刻病房內的氣氛,多少有些凝重。
能讓醫生出去討論,其實已經足夠說明問題了。
此刻見方知硯進來,林有朋有些費勁兒地從床上坐起來。
「方醫生,我的病,很難處理嗎?」
方知硯沉默數秒,「我也就不隱瞞了,你這個病,比較特殊。」
「像先前診斷出來的單核細胞減少症也好,又或者是鳥-胞內分支桿菌複合群感染也罷,這其實都是感染的病毒,本身不是重要的。」
「真正麻煩的,是感染這兩個病毒的罪魁禍首,MonoMAC綜合徵!」
「準確地說,這甚至不是一種病,而是一種基因突變。」
「基因突變?」
林有朋和家屬對視一眼,眼中帶著迷茫和不解,尤其是旁邊的妻子廖雅,一下子捂住了嘴巴,但不是驚訝,而是心情複雜。
治療了這麼久,其他醫院的醫生都沒有辦法診斷出原因。
而眼前的方醫生,一下子就判斷出來了,不管好歹,至少有那麼一個盼頭,明白知道是什麼病,不至於死都死得不明不白。
可這個病症的名字,卻又讓人覺得有些無助。
「什麼意思啊?」
廖雅小心翼翼地問道。